Replacing genome variant annotation, filtering and interpretation software
Aanbestedende dienst: Stichting Amsterdam UMC
- Gepubliceerd
- 1 juni 2026
- Uiterste indieningstermijn
- 8 juni 2026, 12:00
- Plaats van uitvoering
- NL
- Procedure
- Openbare procedure
- Documenten
- 25
- Aankondigingsnummer
- 427170
- Referentie
- TN-577692
- Officiële bron
- Officiële bron
CPV-codes
- 48180000-3Medische software
Beschrijving
Data from the sequencer is processed through a bioinformatics pipeline (currently GATK, soon transitioning to DRAGEN), which outputs all possible variants relative to the reference genome in tabular form in a VCF file. This VCF file is imported into the software, where annotation first takes place: all valid variants are separated from invalid variants based on quality parameters. Because this results in a large number of variants, they are subsequently filtered based on laboratory defined criteria, such as genomic position, population frequency, known pathogenicity based on literature or insilico prediction tools. All remaining variants must then be interpreted using various tools/databases. The software supports the use and visualisation of data from these tools, enabling fast and efficient interpretation — including through an AI tool that proposes the most likely causal variant for the disorder.
Officiële publicaties
- TENDERNED · 427170 · 1 juni 2026
- TED · 374879-2026
Andere aanbestedingen van Stichting Amsterdam UMC
- Digitaal zelfhulpplatform
- Vrijwillige transparantie Aanschaf van twee CliniMACS Prodigy, inclusief software, onderhoud en consumables
- vervanging Computer on Wheels (COW's) Amsterdam UMC
- EA Warme dranken voorziening; Koffie en Thee Amsterdam UMC
- Raamovereenkomst Migratie regeltechniek in & aan het Amsterdam UMC v3
- Marktconsultatie - Digitaliseren medisch archief
- Hartkleppen en -ringen
- Marktconsultatie - Portfolio en programmatisch toetsen t.b.v. onderwijs
- Raamovereenkomst Standaardsoftware en aanverwante diensten
- Vrijwillige transparantie Aanschaf van twee CliniMACS Prodigy, inclusief software, onderhoud en consumables
Veelgestelde vragen
- Wat is de uiterste termijn om in te schrijven op deze aanbesteding?
- De uiterste indieningstermijn is 8 juni 2026, 12:00. Raadpleeg de officiële bron, want data kunnen worden gewijzigd.
- Wie is de aanbestedende dienst van deze aanbesteding?
- De aanbestedende dienst is Stichting Amsterdam UMC (Nederland).
- Hoe kan ik inschrijven op aanbestedingen in Nederland?
- Inschrijvingen worden ingediend via het officiële aanbestedingsplatform in Nederland. El Vínculo helpt u aanbestedingen te vinden en de documenten te analyseren; de indiening gebeurt altijd bij de officiële bron.
Maak een gratis account aan en ontvang elke dag nieuwe aanbestedingen in Nederland die bij uw bedrijf passen.