El Vínculo El Vínculo.
Awarded European Union ServicesEU-funded

Teljes genomszekvenálás Marfan-szindr.-s családnál

Buyer: Semmelweis Egyetem

Published
8 November 2024
Procedure
Open procedure
Lots
1
Notice number
00681118-2024
Reference
fb567a39-dc47-4236-bb4c-f6ca8a86dc11
Official source
Official source

CPV codes

Description

„Teljes genomszekvenálás soktagú Marfan-szindrómás családnál, RRF-2.3.1-21-2022-00003 azonosítószámú, »Nemzeti Kardiovaszkuláris Laboratórium« tárgyú projekt” I. Nyertes Ajánlattevő feladata soktagú Marfan-szindrómás család tagjainak teljes genomszekvenálása, a fenotípus súlyosságát befolyásoló genetikai háttér azonosítására. 30 db vérminta teljes genomszekvenálása 30x-s lefedettséggel, továbbá a nyers adatok bioinformatikai elemzése. Elvégzendő szekvenálási feladatok: -A beérkező vérmintákból nukleinsav izolálása, a DNS minták minőségi ellenőrzése - A DNS mintákból könyvtárak készítése, a könyvtárak minőségi ellenőrzése - Szekvenálás 2x150 bp leolvasással, mintánként legalább 30X lefedettséggel Bioinformatikai feladatok: -Minták demultiplexálása - Minőségi szűrés és QC - Szűrt adatok térképezése - Térképezési QC - Bázis minőségi érték újra kalibráció - Variánsok (SNPk és rövid INDELek) azonosítása - Variánsok genotipizálása és minőségi szűrése - Variánsok funkcionális annotálása - Variánsok adatbázis annotálása - Nyers FASTQ fájlok, köztes adatok (BAM, QC riportok) és VCF fájlok megosztása a Ajánlatkérővel (Megrendelővel). A szerződés keretösszege nettó 12.652.878,- Ft. Ajánlatkér…

Award criteria

Awards

Awarded toAmountDate
NOVOGENE (UK) COMPANY LIMITED
Edinburgh Genetics Limited

Official publications

Other tenders from Semmelweis Egyetem

Frequently asked questions

Who is the buyer of this tender?
The contracting authority is Semmelweis Egyetem (European Union).
How can I bid for public tenders in European Union?
Bids are submitted through the official procurement portal of European Union. El Vínculo helps you find tenders and analyse their documents; submission always happens at the official source.
Get alerts for tenders like this
Create a free account and receive new tenders from European Union matching your business, every day.

Start for free

Data collected from official public procurement sources. Amounts as published by the buyer.